1. SMA nədir?

SMA xəstəliyi onurğa beyni və beyin sapındakı motor neyronları təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bu neyronlar əzələlərin hərəkətini idarə edir və SMA bu neyronlar zədələndikdə və ya itirildikdə baş verir. Növündən asılı olaraq, SMA şiddətli əzələ zəifliyinə səbəb ola bilər.

2. SMA xəstəliyinin simptomları

SMA xəstəliyi müxtəlif növlərdə görünə bilər və hər birinin simptomları fərqli ola bilər. Bu növlərin simptomları bunlardır:

2.1. Tip 1 SMA simptomları

Tip 1 SMA ən ağır formasıdır və körpəlikdə simptomlar göstərir. Simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

Əzələ zəifliyi 

qidalanma çətinlikləri

tənəffüs problemləri

hərəkətin məhdudlaşdırılması

2.2. Tip 2 SMA simptomları

Tip 2 SMA 1-ci tipə nisbətən daha yumşaq bir kursa malikdir, lakin simptomlar uşaqlıqda görünür:

mütərəqqi əzələ zəifliyi

gəzməkdə çətinlik

Tənəffüs problemləri riski

2.3. Tip 3 SMA simptomları

Tip 3 SMA daha gec yaşlarda baş verir və onun simptomları daha yüngül ola bilər:

əzələ zəifliyi

gəzməkdə çətinlik

balans problemləri

3. SMA diaqnozu necə qoyulur?

SMA adətən klinik müayinə, genetik test və elektromiyoqrafiya (EMG) kimi tibbi testlər vasitəsilə diaqnoz qoyulur. Erkən diaqnoz müalicəyə başlamaq üçün vacibdir.

4. SMA Müalicə Metodları

Hazırda SMA xəstəliyi üçün FDA tərəfindən təsdiqlənmiş bəzi müalicə variantları mövcuddur. Onların arasında:

4.1. Fizioterapiya və reabilitasiya

Fizioterapiya və reabilitasiya proqramları əzələləri gücləndirməyə və onların funksiyalarını artırmağa kömək edə bilər.

4.2. Dərman Müalicələri

Bəzi dərmanlar SMA simptomlarını aradan qaldıra və ya xəstəliyin gedişatını yavaşlata bilər.

4.3. Gen terapiyası

Yeni işlənmiş gen terapiyaları SMA xəstələrinə ümid verir. Bu müalicə seçimi genetik mutasiyanı düzəldə və simptomları azalda bilər.

5. SMA ilə yaşamaq

SMA ilə yaşayan insanlar mütəxəssis səhiyyə qrupu ilə əməkdaşlıq edərək daha yaxşı həyat keyfiyyətinə nail ola bilərlər. Fiziki terapiya, xüsusi təhsil və sosial dəstək vacibdir.

AZİNFORM.AZ